Медико-генетическая консультация

Телефоны

Заведующий отделением 8 (8352) 58-05-85

Медико-генетическая консультация существует с 1990 года. Сначала был открыт консультативный кабинет медицинского генетика, позже были организованы биохимическая и цитогенетическая лаборатории. В цитогенетической лаборатории проводится исследование кариотипа (анализ хромосом человека). На базе биохимической лаборатории сформировалась лаборатория неонатального скрининга для проведения исследования новорожденных на наследственные болезни – фенилкетоунрия, врожденный гипотиреоз, а с 2006 года еще и на муковисцидоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром. В настоящее время лаборатория неонатального скрининга входит в состав клинико-диагностической лаборатории БУ «Президентский перинатальный центр». С 2000 года медико-генетическая консультация вошла в состав Центра планирования семьи и репродукции, а с октября 2001 года в состав Президентского перинатального центра. 

Медико-генетическая консультация состоит из клинического и лабораторного отделов.

Консультативный прием ведут врачи-генетики:

- генетик-педиатр, который занимается семьями с отягощенной наследственностью, ведет прием детей и взрослых с подозрением на наследственную птаологию;

- генетик-акушер-гинеколог, ведет прием беременных из группы высокого риска по патологии плода, с отягощенным анамнезом (ВПР или случаи генетической патологии в семье, воздействие возможных тератогенных факторов), консультирует пациентов по поводу бесплодия, привычного невынашивания.

Медико-генетическая консультация тесно сотрудничает с Федеральными центрами г. Москва, г. Санкт-Петербург, с проведением телемедицинских консультаций, также проводятся консультации со специалистами других медицинских организаций Чувашской Республики.

Организована работа совместно с кабинетами планирования семьи, кабинетом по невынашиванию беременности,  проведение преконцепционной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

В цитогенетической лаборатории проводится исследование кариотипа человека по показаниям, а также исследования кариотипа плода из ворсин хориона и плаценты.

Проводится  мониторинг  врожденных пороков развития по Чувашской Республике с 2000 года и  диспансерное наблюдение семей с врожденными пороками в МГК.

Проводится огромная  санпросвет работа среди  мед. работников, населения, в СМИ, на радио и телевидении.

Основные задачи медико-генетической консультации:

- уточнение диагноза наследственной патологии;

- профилактика наследственной патологии наследственных заболеваний  и врожденных пороков развития, проведение преконцепционной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

Показания к направлению  в медико-генетическую консультацию: 

- уточнение диагноза наследственного заболевания  после  рождении ребенка (подозрение на синдром Дауна);

- рождение ребенка с врожденными пороками развития;

- отставание ребенка в физическом и половом развитии;

- нарушение половой дифференцировки, первичная аменорея в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

- наличие у  ребенка  задержки нервно-психического развития;

- хронические прогрессирующие заболевания неясного генеза и неподдающиеся обычной терапии;

- непереносимость лекарственных препаратов, пищевых продуктов;

- нарушения поведения ребенка, неадекватность, агрессивность, аутизм;

- наличие у ребенка судорожного синдрома, не связанного с натальной травмой, неподдающегося противосудорожной терапии;

- длительная желтуха у ребенка  неясного генеза;

- отягощенный акушерский анамнез (мертворождение, рождение ребенка с ВПР, с наследственной патологией в анамнезе,  преждевременные роды, невынашивание беременности, бесплодный брак);

- кровнородственный брак;

- беременные, у которых отягощенный акушерский анамнез;

- беременные, старше 35 лет;

- беременные, работающие на вредном производстве, принимавшие на ранних сроках беременности лекарственные препараты, проводили рентгенологические обследования, переболели вирусной инфекцией в первом триместре беременности.

Преконцепционная профилактика  врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

Врожденная патология, в первую очередь врожденные пороки развития являются серьезной медицинской и социальной  проблемой во всем мире.

В настоящее время по статистике ВОЗ риск рождения ребенка с врожденными пороками развития и наследственной патологией составляет 5-6 % для супружеской пары до 35 лет. Больше половины пороков развития обусловлены действием внешнесредовых факторов или сочетанным действием наследственных и средовых факторов. Основные причины возникновения пороков развития по данным ВОЗ:

- возраст женщины старше 35 лет;

- самолечение и бесконтрольный прием лекарственных препаратов во время беременности;

- наличие экстрогенитальной патологии (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, заболевания щитовидной железы и др.);

- вирусные заболевания (краснуха, грипп, ОРВИ и др.) во время беременности;

-  профессиональные вредности;

- недостаточное, несбалансированное питание;

- недостаток фолиевой кислоты;

- стрессовые ситуации;

- алкоголь;

- курение;

- недостаточный перинатальный контроль.

Преконцепционная профилактика заключается  в обеспечении оптимальных условий для созревания половых клеток, раннего развития плода и включает в себя систему мероприятий, направленных на устранения некоторых факторов риска и широком смысле улучшение здоровья будущих родителей.

Самое главное в преконцепционной профилактике – это подготовка к беременности!

  1. Общий анализ крови.
  2. Общий анализ мочи.
  3. Биохимический анализ крови (АСТ, АЛТ, билирубин, холестерин, мочевина, креатинин,  тимоловая проба, общий белок).
  4. Маркеры вирусного гепатита.
  5. Кровь на TORCH-комплекс (цитомегаловирус, вирус простого герпеса, токсоплазмоз, краснуха, микоплазмы, хламидии, уреаплазма).
  6. УЗИ органов брюшной полости, почек.
  7. УЗИ сердца.
  8. ЭКГ.
  9. Полное обследование у гинеколога (общий мазок, мазок на ЗППП, УЗИ органов малого таза, кровь на гормоны, кровь на АФС).
  10. Обследование супруга у андролога (спермограмма, мазок из уретры на инфекции, кровь на АМГФ).
  11. Консультация  эндокринолога (УЗИ щитовидной железы, кровь на гормоны – ТТГ, Т3,Т4, АТ к ТПО).
  12. Консультация стоматолога (санация ротовой полости).
  13. Консультация генетика (кариотип супругов, при необходимости ДНК-диагностика).

По необходимости:

  1. Консультация невропатолога, окулиста, кардиолога с результатами ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтеролога.
  2. Консультация терапевта с заключением, что нет противопоказаний к планированию беременности.

При  правильной подготовке к беременности шанс родить здорового ребенка значительно возрастает!

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА.

Основной задачей медико-генетической службы является - прогноз здоровья потомства, это стало возможным благодаря быстрому развитию методов пренатальной  диагностики (т.е. обследование во время беременности) диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. В настоящее время пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов  исследования  в первом и во втором триместрах беременности, т.е. когда при обнаружении патологии будущего ребенка еще можно прервать беременность.

Алгоритм пренатальной диагностики в Чувашской Республике.

Во исполнение Приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020г. №1130 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» и в целях совершенствования мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, дальнейшего снижения младенческой смертности и заболеваемости детей в Чувашской Республике обновлен Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Чувашской Республике. В настоящее время в 1 триместре беременности проводится расчет рисков хромосомных аномалий, задержки роста плода, преждевременных родов, преэклампсии.

Беременной женщине с высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией или пороками развития плода, ассоциированными с хромосомной патологией, проводится консультация врача-генетика, инвазивное пренатальное обследование беременных женщин на хромосомную патологию у плода с выполнением подтверждающих цитогенетических и молекулярно-генетических тестов, пренатальный консилиум по определению дальнейшей тактики ведения беременности, маршрутизации беременной и новорожденного на основании результатов антенатального обследования и заключения генетика.

Значительным достижением пренатальной диагностики явилось внедрение в практику медико-генетической консультации всех видов инвазивной диагностики: биопсии хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез. Биопсия хориона проводится на сроках  9-13 недель беременности, пунктируя брюшную стенку,  из матки забирается аспират ворсин хориона под контролем УЗИ и проводится  цитогенетическое исследование (определяют хромосомный набор плода). Плацентоцентез -  аналогичная хорионбиопсии процедура, проводится на сроках- 14-20 недель. Амниоцентез - пункция амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования.  Кордоцентез – забор крови из пуповинной вены плода под контролем УЗИ специальной иглой. Проведение цитогенетических исследований,  позволяет диагностировать хромосомные заболевания у плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.), которые приводят к тяжелей инвалидизации  ребенка, умственной отсталости, порокам развития  и лежит тяжелым психологическим грузом на семье.

Своевременное  выявление хромосомной патологии на ранних сроках беременности и предотвращение рождение больного ребенка.

Благодаря новейшим достижениям молекулярной генетики стало возможным проведения ДНК-диагностики многих наследственных болезней, используя материал (ворсинки хориона, кровь плода), получаемые инвазивным методом. Это тяжелые заболевания, нередко встречаемые на территории нашей республики  (остеопетроз, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, мукополисахаридоз, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В и др.).

При проведении инвазивных процедур риск возникновения осложнений  (кровотечение, прерывание беременности)  составляет 1-2%.

Обязательно должны пройти медико-генетическую консультацию во время беременности: беременные из группы риска, если в анамнезе - получение радиации, прием лекарственных препаратов, инфекции во время беременности (грипп, краснуха, эпид. паротит и др.), наличие среди родственников и в семье   наследственных болезней, рождение ребенка с пороками развития, кровнородственный брак и др.). 

Применяя современный пренатально - диагностический подход профилактики врожденной и наследственной патологии  (УЗИ исследование плода, скрининг сывороточных маркеров первого и второго триместра, индивидуальный расчет риска по компьютерной программе, инвазивные методы диагностики с последующим генетическим исследованием клеток плода),  позволяют с высокой точностью установить и предотвратить рождение  ребенка с пороками развития, с хромосомными болезнями  и другими  наследственными заболеваниями.

Прием врача-генетика проводится при наличии номерного направления установленного образца, страхового полиса, амбулаторной или обменной карты со всеми результатами обследования.

Запись пациентов на консультацию к врачу-генетику БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии осуществляется врачами-специалистами медицинской организации, выдавшей номерное направление, через Республиканскую медицинскую информационную систему (РМИС).

Пациенты к врачу-генетику БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии на хозрасчетной основе записываются по телефону: 8 (8352) 58-05-85.

Консультация пациентов с подозрением на наследственную патологию (дети, взрослые), проводит заведующий отделением, врач-генетик Абрукова Анна Викторовна.

Консультации беременных, семей с отягощенным акушерским анамнезом (бесплодие, невынашивание) проводит врач-генетик Михайлов Евгений Витальевич.

Режим и график работы>>