Медико-генетическая консультация

Телефоны

Заведующий отделением 8 (8352) 58-05-85

Медико-генетическая консультация существует с 1990 года. Сначала был открыт консультативный кабинет медицинского генетика, позже были организованы биохимическая и цитогенетическая лаборатории. В цитогенетической лаборатории проводилось исследование кариотипа, в биохимической лаборатории проводились биохимический скрининг мочи (уринолизис), неонатальный скрининг на фенилкетонурию методом Гатри. С 1994 года неонатальный скрининг начали проводить в Межрегиональном Медико - генетическом центре г. Нижний Новгород. С 2000 года медико-генетическая консультация вошла в состав Центра планирования семьи и репродукции, а с октября 2001 года в состав Президентского перинатального центра. 

Медико-генетическая консультация состоит из клинического и лабораторного отделов.

Консультативный прием ведут врачи-генетики:

- генетик-педиатр, который занимается семьями, в которых дети с подозрением на наследственную патологию;

- генетик-акушер-гинеколог, ведет в основном прием беременных, проводит подготовку к проведению инвазивной пренатальной диагностики и участвует в проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Медико-генетическая консультация тесно сотрудничает с Федеральными центрами г. Москва, г. Санкт-Петербург, проводятся при необходимости консультации со специалистами, заочные и по телемедицине, для уточнения диагноза наследственной патологии проводится ДНК-диагностика в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ г. Москва.

Организована работа совместно с кабинетами планирования семьи, кабинетом по невынашиванию беременности  проведение периконцепционной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний,  разработан план обследования супружеской пары и проведения периконцепционного лечения перед наступлением беременности. Проводится расчет риска рождения ребенка с наследственной патологией индивидуально для каждой пары.

В цитогенетической лаборатории проводится исследование кариотипа человека по показаниям, а также исследования кариотипа плода из ворсин хориона и плаценты.

Проводится  мониторинг  врожденных пороков развития по Чувашской Республике с 2000 года и  диспансерное наблюдение семей с врожденными пороками в МГК.

Проводится огромная  санпросвет работа среди  мед. работников, населения, в СМИ, на радио и телевидении.

Организована  выездная консультативная работа в районы Чувашской Республики для выявления групп риска для последующего обследования в БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии.

  

Основные задачи медико-генетической консультации:

- уточнение диагноза наследственной патологии;

- профилактика наследственной патологии наследственных заболеваний  и врожденных пороков развития, проведение периконцепционной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

Показания к направлению  в медико-генетическую консультацию: 

- уточнение диагноза наследственного заболевания  после  рождении ребенка (подозрение на синдром Дауна);

- рождение ребенка с врожденными пороками развития;

- отставание ребенка в физическом и половом развитии;

- нарушение половой дифференцировки, первичная аменорея в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

- наличие у  ребенка  задержки нервно-психического развития;

- хронические прогрессирующие заболевания неясного генеза и неподдающиеся обычной терапии;

- непереносимость лекарственных препаратов, пищевых продуктов;

- нарушения поведения ребенка, неадекватность, агрессивность, аутизм;

- наличие у ребенка судорожного синдрома, не связанного с натальной травмой, неподдающегося противосудорожной терапии;

- длительная желтуха у ребенка  неясного генеза;

- отягощенный акушерский анамнез (мертворождение, рождение ребенка с ВПР, с наследственной патологией в анамнезе,  преждевременные роды, невынашивание беременности, бесплодный брак);

- кровнородственный брак;

- беременные, у которых отягощенный акушерский анамнез;

- беременные, старше 35 лет;

- беременные, работающие на вредном производстве, принимавшие на ранних сроках беременности лекарственные препараты, проводили рентгенологические обследования, переболели вирусной инфекцией в первом триместре беременности.

Периконцепционная профилактика  врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

Врожденная патология, в первую очередь врожденные пороки развития являются серьезной медицинской и социальной  проблемой во всем мире.

В настоящее время по статистике ВОЗ риск рождения ребенка с врожденными пороками развития и наследственной патологией составляет 5-6 % для супружеской пары до 35 лет. Больше половины пороков развития обусловлены действием внешнесредовых факторов или сочетанным действием наследственных и средовых факторов. Основные причины возникновения пороков развития по данным ВОЗ:

- возраст женщины старше 35 лет;

- самолечение и бесконтрольный прием лекарственных препаратов во время беременности;

- наличие экстрогенитальной патологии (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, заболевания щитовидной железы и др.);

- переболевание во время беременности вирусными заболеваниями (краснуха, грипп, ОРВИ и др.);

- проведение во время беременности вакцинации от кори, краснухи и др.;

- профессиональные вредности;

- недостаточное, несбалансированное питание;

- недостаток фолиевой кислоты;

- стрессовые ситуации;

- алкоголь;

- курение;

- недостаточный перинатальный контроль.

Периконцепционная профилактика заключается  в обеспечении оптимальных условий для созревания половых клеток, раннего развития плода и включает в себя систему мероприятий, направленных на устранения некоторых факторов риска и широком смысле улучшение здоровья будущих родителей.

 

Показания для проведения периконцепционной профилактики:

 

  1. Отягощенный акушерский анамнез (невынашивание беременности, преждевременные роды, рождение ребенка с пороками развития или мертворождение, рождение ребенка с гипотрофией в анамнезе);
  2.  Наличие у женщины экстрагенитальной патологии (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, гипертоническая болезнь, эпилепсия и др.;
  3.  Длительное употребление лекарственных препаратов одним из супругов;
  4. Прием гормональных препаратов в целях контрацепции.

 

План обследования по программе периконцепционной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

 

  1. Общий анализ крови.
  2. Общий анализ мочи.
  3. Биохимический анализ крови (АСТ, АЛТ, билирубин, холестерин, мочевина, креатинин,  тимоловая проба, общий белок).
  4. Маркеры вирусного гепатита.
  5. Кровь на TORCH-комплекс (цитомегаловирус, вирус простого герпеса, токсоплазмоз, краснуха, микоплазмы, хламидии, уреаплазма).
  6. УЗИ органов брюшной полости, почек.
  7. УЗИ сердца.
  8. ЭКГ.
  9. Полное обследование у гинеколога (общий мазок, мазок на ЗППП, УЗИ органов малого таза, кровь на гормоны, кровь на АФС).
  10.  Обследование супруга у андролога (спермограмма, мазок из уретры на инфекции, кровь на АМГФ).
  11. Консультация  эндокринолога (УЗИ щитовидной железы, кровь на гормоны – ТТГ, Т3,Т4, АТ к ТПО).
  12. Консультация стоматолога (санация ротовой полости).
  13. Консультация генетика (кариотип супругов, при необходимости ДНК-диагностика).

По необходимости:

  1. Консультация невропатолога, окулиста, кардиолога с результатами ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтеролога.
  2. Консультация терапевта с заключением, что нет противопоказаний к планированию беременности.

 

После полного обследования и лечения обоих супругов, за 3 месяца до планируемого зачатия необходимо проведение периконцепционного лечения обоими супругами:

- полный отказ от курения и алкоголя;

- прием препаратов йода в дозе до 100 мг;

- прием комплексных витаминов;

- прием фолиевой кислоты в дозе до 4 мг \ сутки (по показаниям).

При  правильной подготовке к беременности шанс родить здорового ребенка значительно возрастает!

 

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА.

 

Основной задачей медико-генетической службы является - прогноз здоровья потомства, это стало возможным благодаря быстрому развитию методов пренатальной  диагностики (т.е. обследование во время беременности) диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. В настоящее время пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов  исследования  в первом и во втором триместрах беременности, т.е. когда при обнаружении патологии будущего ребенка еще можно прервать беременность.

Новый алгоритм пренатальной диагностики в Чувашской Республике.

В целях реализации постановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года  № 1141 «О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка» и  Приказ Минздравсоцразвития России от 01.02.2011 г. №71н. «О мерах по реализации постановления РФ 27.12.2010 г № 1141 «О порядке предоставления субсидий бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка» и в целях дальнейшего снижения младенческой смертности и заболеваемости детей в Чувашской Республике был принят приказ Министерство здравоохранения и социального развития Чувашской Республики  06.05.2011 г. № 479 «О дополнительных мерах по совершенствованию пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка».

Согласно постановлению Правительства РФ, приказу Минздравсоцразития Российской Федерации, на выделенные финансовые средства  закуплено оборудование  для Чувашской Республики:

1. УЗИ - аппарат экспертного  класса с набором датчиков  для внутриутробной диагностики  нарушений развития ребенка,  с функциями цветового доплеровского картирования и объемной реконструкцией изображения в режиме 3- и объемной реконструкцией изображения в режиме 3-4 D с компьютерной программой для обработки данных.

2. Анализатор для определения  биохимических маркеров (ПАББ-а+ХГЧ), использующих технологию 2-ой метки (трейс), для проведения прямых высокоспецифических  иммунофлюресцентных измерений в гомогенной зоне, в первом триместре беременности (биохимический анализатор).

3. Расходный материал  для определения биохимических маркеров (ПАББ-а+ХГЧ) (реактивы, пробирки для забора крови).

4. Комплект оборудования для проведения цитогенетических, молекулярно-генетических исследований (микроскоп с программой для кариотипирования).

С  01 марта 2012 года в Чувашской Республике начато проведение пренатального скрининга по новому алгоритму.

     В Чувашской Республике созданы кабинеты пренатальной диагностики.

Значительным достижением пренатальной диагностики явилось внедрение в практику инвазивных методов диагностики: биопсии хориона, плацентоцентез, кордоцентез. Биопсия хориона проводится на сроках  9-13 недель беременности, пунктируя брюшную стенку,  из матки забирается аспират ворсин хориона под контролем УЗИ и проводится  цитогенетическое исследование (определяют хромосомный набор плода). Плацентоцентез -  аналогичная хорионбиопсии процедура, проводится на сроках- 14-20 недель. Кордоцентез – под контролем УЗИ, фиксируя датчиком пуповину плода, забирают специальной иглой  кровь из вены плода и так же проводят генетические исследования. Данная процедура проводится на сроках 21-24 недели бер6еменности. Проведение цитогенетических исследований,  позволяет диагностировать хромосомные заболевания у плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.), которые приводят к тяжелей инвалидизации  ребенка, умственной отсталости, порокам развития  и лежит тяжелым психологическим грузом на семье.

Своевременное  выявление хромосомной патологии на ранних сроках беременности и предотвращение рождение больного ребенка.

Кроме определения хромосомного набора плода возможно проведение биохимических исследований -  для диагностики наследственных болезней обмена веществ, так же приводящих к умственной отсталости.

Благодаря новейшим достижениям молекулярной генетики стало возможным проведения ДНК-диагностики более 130 наследственных болезней, используя материал (ворсинки хориона, кровь плода), получаемые инвазивным методом. Это тяжелые заболевания, нередко встречаемые на территории нашей республики  (муковисцидоз, мукополисахаридоз, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В и др.).

При проведении инвазивных процедур риск возникновения осложнений  (кровотечение, прерывание беременности)  составляет 1-2%.

Первые два метода - УЗИ - исследование и анализ на сывороточные маркеры должны  быть проведено у  всех беременных женщин, для определения групп риска  по наследственным болезням  и при необходимости  должны быть проведены инвазивные методы пренатальной диагностики.

Обязательно должны пройти медико-генетическую консультацию во время беременности: беременные из группы риска, если в анамнезе - получение радиации, прием лекарственных препаратов, инфекции во время беременности (грипп, краснуха, эпид. паротит и др.), наличие среди родственников и в семье   наследственных болезней, рождение ребенка с пороками развития, кровнородственный брак и др.). 

Применяя современный пренатально - диагностический подход профилактики врожденной и наследственной патологии  (УЗИ исследование плода, скрининг сывороточных маркеров первого и второго триместра, индивидуальный расчет риска по компьютерной программе, инвазивные методы диагностики с последующим генетическим исследованием клеток плода),  позволяют с высокой точностью установить и предотвратить рождение  ребенка с пороками развития, с хромосомными болезнями  и другими  наследственными заболеваниями.

График работы врачей

медико-генетической консультации БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии

Специалист

Ф.И.О.

каб.

Понедельник

Вторник

Среда

Четверг

Пятница

Суббота

Заведующий медико-генетической консультацией, врач-генетик

Абрукова

Анна Викторовна

315,

316

11:30 - 18:00

11:30 - 18:00

08:00 - 14:30

11:30 - 18:00

11:30 - 18:00

По графику

Врач-генетик

Михайлов

Евгений Витальевич

316

08:00 - 14:30

08:00 - 14:30

11:30 - 18:00

08:00 - 14:30

08:00 - 14:30

По графику

Врач- лабораторный генетик

Терентьева

Елена Михайловна

318

08:00 - 17:15

08:00 - 17:15

08:00 - 17:15

08:00 - 17:15

08:00 - 17:15

-

Врач- лабораторный генетик

Максимова

Елена Валериановна

318

7:30 - 14:30

7:30 - 14:30

7:30 - 14:30

7:30 - 14:30

7:30 - 14:30

-

Прием врача-генетика проводится при наличии номерного направления установленного образца, страхового полиса, амбулаторной или обменной карты со всеми результатами обследования.

Запись пациентов на консультацию к врачу-генетику БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии осуществляется врачами-специалистами медицинской организации, выдавшей номерное направление, через Республиканскую медицинскую информационную систему (РМИС).

Пациенты к врачу-генетику БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии на хозрасчетной основе записываются по телефону: 8 (8352) 58-05-85.

Консультация пациентов с подозрением на наследственную патологию (дети, взрослые), проводит заведующий отделением, врач-генетик Абрукова Анна Викторовна.