Новые технологии в медико-генетической консультации

1. Скрининг на сывороточные маркеры первого и второго триместра.

С 2000 года в Чувашской Республике проводится биохимический скрининг второго триместра беременности – определение АФП (белок альфафетопротеин) и ХГЧ (хорионгонадотропин человеческий). Показатели определяются на сроке беременности 16-20 нед.
С конца 2009 года в Чувашской Республике начато проведение скрининг первого триместра – определение ПАББ-а (плацентарный протеин, ассоциированный с беременностью) и ХГЧ (хорионгонадотропин человеческий, в-субъеденица).
Начато проведение комбинированного скрининга: беременная проходит обследование на биохимические маркеры ( ПАББ-а + ХГЧ) на сроке 9-13 нед., проходит УЗИ- скрининг первого триместра на сроке 11-14 нед. ( измерение толщины воротникового пространства) и проводится расчет индивидуального риска для каждой 6еременной женщины на синдром Дауна, синдром Эдвардса, открытых пороков ЦНС, ЗВУР используя автоматизированную программу расчета риска, скорректированный на срок беременности, с учетом возраста, массы тела, анамнеза беременной.
Риск больше, чем 1:356, считается высоким и женщине предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики (биопсия хориона). Проведение такого скрининга позволяет выявить группу риска беременных на хромосомные аномалии в первом триместре и при обнаружении хромосомной патологии решить вопрос прерывания беременности на абортном сроке.
Возможен комплексный расчет индивидуального риска для каждой беременной, используя данные скринингов первого и второго триместра, данные УЗИ, с учетом возраста, массы тела, анамнеза беременной, так называемый интегральный тест. Интегральный тест, хотя и основан на информации, полученной от двух образцов для анализа: и в первом и во втором триместрах, является новым подходом в пренатальной диагностике синдрома Дауна. Если рассчитать совокупный риск по результатам интегрального теста, то эффективность выявления СД у плода достигает 90% с 2% ложноположительных результатов.