Лабораторная диагностика тромбофилий

В настоящее время проблема тромбозов весьма актуальна в акушерской и гинекологической практике. В связи с актуальностью данной проблемы на базе клинико - диагностической  лаборатории  БУ  «Президентский перинатальный центр» создана лаборатория гемостаза, целью которой является своевременная диагностика тромбофилий не только во время беременности и родов, но и у пациенток, только планирующих  материнство. Задачей лаборатории гемостаза является выполнение помимо стандартного набора коагулогических более подробных   исследований   всех  звеньев  гемостаза.

Под собственно тромбофилией понимают предрасположенность к тромбозу вследствие генетических или приобретённых дефектов в системе гемостаза. Исследования последних лет показали, что наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)).

Одна из форм гематогенных тромбофилий обусловлена нарушением тромбоцитарного гемостаза (гипертромбоцитозом, повышением агрегационной функции тромбоцитов, уровнем фактора фон Виллебранда). В нашей лаборатории агрегация тромбоцитов индуцированная разными видами индукторов (адреналин, коллаген, ристомицин, АДФ), а также уровень фактора фон Виллебранда исследуются на лазерном анализаторе агрегации тромбоцитов БИОЛА  LA 230-2 (НПО «БИОЛА», Россия) и оптическом агрегометре CHRONO-LOG 490 («CHRONO-LOG», США). Проведённые исследования графически отображаются на компьютере лаборатории, производится их автоматическая математическая обработка. Количество тромбоцитов определяется на автоматическом гематологическом анализаторе MicroCC-18 («High Teсhnology», CША).

Анализ сотояния коагуляционного гемостаза выполняем на автоматическом коагулометре СА-1500 («SYSMEX», Япония) наборами фирмы «SIEMENS», Германия (протромбиновое время (ПВ), тромбиновое время (ТВ), активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), уровень фибриногена по Клаусу, активность факторов VIII и IX). При всех формах тромбофилических нарушений определяем количество в плазме растворимого фибрин-мономерного  комплекса (РФМК) ортофенантролиновым тестом (ОФТ), как показателя интенсивности внутрисосудистого свертывания крови  набором «НПО РЕНАМ», г. Москва.

С целью изучения противосвёртывающей системы крови определяем: нарушения в системе протеина С и активность антитромбина III с использованием наборов фирмы «SIEMENS» (Германия) на коагулометре СА-1500 («SYSMEX», Япония).

Для распознавания форм тромбофилий, связанных с нарушением в системе фибринолиза, измеряем уровень плазминогена и D-димера на коагулометре СА-1500 («SYSMEX», Япония) наборами фирмы «SIEMENS» (Германия). 

Известно, что одним из наиболее часто встречающихся видов приобретённой тромбофилии является антифосфолипидный синдром (АФС). Основным механизмом нарушений при АФС считается образование антифосфолипидных антител (АФА), которые способны оказывать патогенное влияние на различных сроках беременности. АФА представляют собой гетерогенную группу аутоантител, реагирующих с широким спектром антигенных детерминат фосфолипидов или фосфолипидсвязывающих белков. В КДЛ БУ «ППЦ» для лабораторной диагностики АФС проводим определение  волчаночного антикоагулянта и антител IgM и IgG к анти-β2-гликопротеину I, протромбину, кардиолипину, аннексину V тест-системами «SIEMENS» (Германия), «ORGENTEC» (Германия).

Одной из причин тромбофилического состояния может являться гипергомоцистеинемия. Уровень гомоцистеина в сыворотке крови определяем с помощью иммуноферментного метода тест-системой «Axis Homocysteine EIA» («Axis-Shield», Норвегия).

Для диагностики нарушений в системе гемостаза, обусловленных дефектами генов, применяется метод ПЦР (выявление Лейденской  мутации, мутации протромбина G20210A, мутации ингибитора активатора плазминогена - PAI-1, мутации метилентетрагидрофтолатредуктазы  MTHFR).

В БУ «Республиканская клиническая больница» консультативный приём женщин с тромбофилическими состояниями ведёт врач-гематолог, который помогает повышать уровень лабораторной информации, своевременно выявлять патологию и проводить эффективный контроль за лечением пациенток.

Таким образом, в настоящее время  в Чувашской Республике решена проблема организации  наблюдения  за пациентками с высоким риском тромбозов  на базе БУ  «Президентский перинатальный центр».

Включение всех выше перечисленных исследований в общий комплекс лабораторно-инструментальных методов в БУ «Президентский перинатальный центр» значительно повышает эффективность лечебно-диагностической работы и позволяет достигать  наилучшие результаты в охране материнства и детства Чувашской Республики.