ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ

В последние годы в связи с открытием ряда ранее неизвестных генетически обусловленных дефектов гемостаза, предрасполагающих к тромбозу (Лейденская  мутация, мутация протромбина, мутация ингибитора активатора плазминогена - PAI-1, мутация метилентетрагидрофтолатредуктазы MTHFR), стало возможным объяснение ранее необъяснимых случаев тромботических осложнений. Особенностью полиморфных вариантов данных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т. д.). Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов.

 Основными мутациями имеющими высокое прогностическое значение считаются следующие:

1). Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови.

Показания к анализу. Венозный тромбоз, развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте; рецидивирующий характер тромбоэмболизмов; сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе, заместительная гормонотерапия, прием гормональных контрацептивов, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода, отслойка плаценты, пациентам, готовящимся к большим полостным операциям (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.).

 2) Мутация протромбина G20210A.

Показания к анализу. Инфаркт миокарда, повышенный уровень протромбина крови, тромбоэмболические заболевания в анамнезе, преклонный возраст пациента, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода, отслойка плаценты, пациентам, готовящимся к большим полостным операциям (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.), курение.

 3) Мутация ингибитора активатора плазминогена - PAI-1.

Мутация гена  PAI-1 снижает активность всей противосвёртывающей системы, поэтому считается одним из главных её компонентов.

4) Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR.

Показания к анализу. Повышенный уровень гомоцистеина крови (гипергомоцистеинемия), сердечно-сосудистые заболевания (в частности, ишемическая болезнь сердца (ИБС) и инфаркт миокарда), атеросклероз, атеротромбоз. Антифосфолипидный синдром. Химиотерапия рака до или в процессе беременности. Семейная предрасположенность к осложнениям беременности, приводящим к врожденным порокам развития: дефектам нервной системы плода, анэнцефалии, деформации лицевого скелета (волчья пасть, заячья губа), пренатальная смерть плода. Полипоз кишечника, колоректальная аденома при употреблении алкоголя, рак прямой кишки. Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям, наличие мутаций генов BRCA. Цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилловирусными инфекциями.

 В КДЛ БУ «Президентский перинатальный центр» анализ на выявление мутаций (полиморфизма) в системе гемостаза (Лейденская  мутация; мутация протромбина G20210A; мутация ингибитора активатора плазминогена – PAI-1 и мутация метилентетрагидрофтолатредуктазы MTHFR) проводится методом ПЦР. Забор венозной крови для исследования мутаций производят утром во вторник с 7 до 10 часов в процедурном кабинете строго натощак (или не менее чем через 8 часов после последнего приёма пищи) в пробирку с ЭДТА. Стоимость анализа — 1309 руб. Срок выполнения анализа — 2 дня. Подробную информацию можно получить по тел. (8352) 58-25-60 (лаборатория).